Médecins, vos patients ont (beaucoup) de choses à vous apprendre sur la Dystrophie musculaire de Duchenne !

Améliorer la prise en charge des patients atteints d’une Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est un sujet « très très vaste », prévient Jeanne Malaterre, responsable du groupe d’intérêt Duchenne-Becker à l’AFM-Téléthon depuis quinze ans. Également mère de deux fils atteints par la maladie, elle appelle les généralistes et les spécialistes à davantage écouter, accompagner et s’informer, du diagnostic de la pathologie de l'enfant jusqu’à la prise en charge du patient adulte. Elle sera l’invitée de la web-émission live de RARE à l’écoute, le 1^er média d’influence 100% maladies rares, Myopathie de Duchenne : objectif qualité de vie !, en partenariat avec l’AFM-Téléthon, et organisée avec le soutien institutionnel du laboratoire Italfarmaco, le 10 septembre. 

Pour Jeanne Malaterre, les médecins traitants et pédiatres de ville doivent avoir encore plus « l’œil » pour détecter précocement les premiers signes de cette maladie, caractérisée par une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles lisses, squelettiques et cardiaques, qui touche 200 nouveau-nés garçons chaque année. « Il faut savoir savoir écouter les mamans qui sont souvent les premières à voir que quelque chose ne va pas chez leurs enfants », en remarquant dans certains cas un trouble de mobilité et du langage, affirme cette ancienne infirmière. Elle observe une « tendance à tout mettre sur le dos d’une inquiétude maternelle » et insiste sur l’importance d’installer une « véritable alliance thérapeutique » entre parents et médecins. 

Médecin, parents… et patients 

Il faut aussi que les médecins « veillent à la parole à l’enfant et s’adressent à eux », explique Jeanne Malaterre. Faire l’annonce du diagnostic d’une myopathie de Duchenne en deux temps, d’abord lors d’une consultation avec les parents puis en présence de l’enfant, est une bonne pratique qui devrait être généralisée. « C’est un moment difficile émotionnellement pour les parents. Ils sont obligés de prendre sur eux devant leurs enfants et n'osent pas poser toutes les questions », explique-t-elle. Puisque la maladie ne nécessite pas une prise en charge immédiate, les familles se sentent parfois seules avec beaucoup d’interrogations après l’annonce d’une DMD. 

« Les médecins doivent prendre le temps à chaque consultation pour ne pas laisser le parents partir avec des questions, et l’équipe médicale doit également proposer un suivi dès l’annonce du diagnostic » 

Généralistes et spécialistes devraient aussi s’informer davantage sur la dystrophie musculaire de Duchenne et consulter les recommandations de prise en charge médicale, selon Jeanne Malaterre. « Je sais que ça peut être compliqué de trouver du temps mais c’est dommage de ne pas profiter de ces mines d’informations », regrette celle qui a notamment participé à un groupe de travail de la HAS sur la trachéotomie, qui a publié une recommandation.

Les difficultés du patient adulte encore peu connues et décrites 

Les connaissances sur les spécificités de la DMD et les recommandations sur la prise en charge des malades sont vitales. « À une époque, il y a eu pas mal de décès chez les adultes par occlusion intestinale », avance Jeanne Malaterre. Celles-ci sont « passées inaperçues » parce que les patients atteints de DMD n’en présentent pas les « signes habituels ». Ces décès sont parfois survenus aux urgences, où il est difficile de faire valoir sa « spécificité » en tant que malade. Il est donc, selon elle, nécessaire d’améliorer la communication entre les hôpitaux et les centres de référence des patients atteints de DMD car « leur prise en charge est complètement différente de celle de quelqu’un d’autre ». 

L’augmentation de l’espérance de vie des patients atteints d’une DMD, depuis une vingtaine d’années, est source de nouveaux défis pour les médecins. « C’est une maladie de l’enfant qui devient une maladie de l’adulte. De nouveaux problèmes de santé et des complications encore inconnues apparaissent », expose Jeanne Malaterre qui déplore « un manque de données » à ce sujet. Pour une prise en charge plus adaptée, « le médecin coordinateur pourrait devenir le pneumologue plutôt que le neurologue » à l’âge adulte, suggère-t-elle. 

 « Les choses vont dans le bon sens »

Les patients adultes abandonnent souvent les consultations spécialisées, exception faite de la pneumologie, à cause de certains aspects pratiques. « Il faut presque deux heures à un malade pour se préparer donc les consultations à 9h du matin sont compliquées pour eux », explique-t-elle. Se lever aux aurores pour aller « faire l’état des pertes » liées à cette maladie caractérisée par une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles, est une épreuve psychologique pour beaucoup de patients.  

https://www.whatsupdoc-lemag.fr/article/maladie-de-charcot-un-regard-dexpert-sur-la-sclerose-laterale-amyotrophique

 « Les choses vont dans le bon sens pour les prises en charge. On connaît de plus en plus la maladie et les examens se sont affinés », souligne Jeanne Malaterre qui se veut optimiste. La « dégradation de l’hôpital » est le seul bémol à cette évolution positive sur la prise en charge de la myopathie de Duchenne. Au-delà de la prise en charge médicale, elle appelle les médecins à « dialoguer » avec les malades « sans les enfermer dans des cases », car un patient qui va bien est quelqu’un qui « réussit ses projets et qui existe socialement ».