La HAS recommande l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale : un espoir pour les nouveau-nés

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La Haute Autorité de Santé (HAS) propose d’élargir le programme national de dépistage néonatal (DNN) pour inclure l’amyotrophie spinale (SMA), une maladie génétique rare mais grave. Cette décision pourrait transformer la vie des nourrissons atteints en permettant une intervention médicale dès la naissance.

La HAS recommande l’extension du dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale : un espoir pour les nouveau-nés

© Midjourney x What's up Doc 

L’amyotrophie spinale, qui touche environ 1 naissance sur 10 000, est caractérisée par une "dégénérescence neuromusculaire irréversible". Les bébés atteints sont généralement asymptomatiques à la naissance, mais les signes de faiblesse musculaire apparaissent rapidement, souvent dès les premières semaines de vie. Dans ses formes les plus sévères, la maladie peut entraîner le décès avant l’âge de deux ans.

Détecter la SMA dès la naissance est crucial car cela permettrait de commencer un traitement avant l’apparition des symptômes. La HAS souligne que "la prise en charge précoce de cette maladie avant l’apparition des symptômes permettrait d’améliorer la santé des patients", en offrant notamment de "meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles". Entre 2017 et 2021, plusieurs thérapies ont été développées, révolutionnant le traitement de la SMA. Cependant, ces traitements sont d'autant plus efficaces s'ils sont administrés rapidement après la naissance.

L’étude pilote DEPISMA, menée en France, a démontré la faisabilité et l’efficacité du dépistage néonatal de la SMA. Grâce à cette étude, le délai médian diagnostique a été réduit à seulement 7 jours, permettant de débuter un traitement avant l’apparition des symptômes, optimisant ainsi les chances de survie et améliorant la qualité de vie des enfants.

Une avancée majeure pour les nourrissons 

Le dépistage de la SMA peut se faire en même temps que celui des 13 autres maladies actuellement incluses dans le programme de dépistage néonatal. Ce test, réalisé à partir de quelques gouttes de sang séché sur un buvard, est très fiable, avec une sensibilité supérieure ou égale à 95 % et une spécificité proche de 100 %. De plus, il utilise la même technique de PCR quantitative que celle recommandée pour le dépistage du déficit immunitaire combiné sévère (DICS).

La HAS recommande également un accompagnement psychologique pour les familles dès l’annonce du diagnostic, même pour les formes moins sévères de la SMA. Une surveillance médicale rapprochée est nécessaire pour ces enfants, afin de permettre une intervention rapide en cas d’apparition des symptômes. De plus, la HAS insiste sur la formation des professionnels de santé impliqués, tant sur les aspects techniques que relationnels, pour garantir une communication adéquate avec les familles.

https://www.whatsupdoc-lemag.fr/article/la-has-recommande-de-vacciner-nouveau-les-nourrissons-contre-le-rotavirus

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