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Céline Dion est atteinte du Stiff Person Syndrom.
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Commençons par présenter, le Pr Shahram Attarian, neurologue, PU-PH, chef du service des maladies neuromusculaires et SLA à la Timone à Marseille et coordinateur de la filière FILNEMUS, qui joue un rôle crucial dans l'organisation et l'amélioration de la prise en charge des maladies neuromusculaires rares en France.
Lui-même le reconnait, le Syndrome de la personne raide est « une pathologie rare, même extrêmement rare. L’incidence est estimée à 1 sur 1 million de personnes par an ». D’où une méconnaissance par les médecins de cette maladie, et donc une errance diagnostique qui peut durer jusqu’à 10 ans.
Il décrit la maladie : « Les patients commencent à se plaindre de crampes épisodiques, ce sont des raideurs qui touchent surtout les muscles axiaux, les muscles de l'abdomen, les paravertébraux, puis les ceintures scapulaires, le muscle de l'épaule et le bassin. Ces spasmes, ces crampes très douloureuses surviennent de manière inattendue, déclenchée souvent par des stimuli inattendus justement : un klaxon, une sonnerie de téléphone. Les personnes se raidissent brutalement et tombent. »
« C'est une pathologie grave, qui progresse au cours du temps, les crampes deviennent de plus en plus permanentes, les chutes peuvent être très traumatisantes. En l’absence de traitement, les personnes présentent des raideurs permanentes, et peuvent finir par décéder. »
Un traitement existe pour le syndrome de la personne raide
Le Syndrome de la personne raide est « une pathologie auto-immune », pour laquelle on a découvert des biomarqueurs, présents dans un grand nombre de cas « ce sont des anticorps anti-GAD. Ces anticorps bloquent la formation de GABA qui diminue l’excitabilité neuronale. » Pour diagnostiquer la maladie, on cherche à détecter ces anticorps dans le sang ou dans le liquide céphalorachidien, suivi d’une expertise électrophysiologique.
Des traitements existent et fonctionnent, même s’ils sont assez lourds : « les benzodiazépines sont très efficaces dans cette pathologie, mais à des doses élevées. (…) Pour la crise, pour sortir les patients de cet état de raideur douloureuse, on va utiliser des immunoglobulines pour neutraliser les anticorps, ou les échanges plasmatiques pour retirer les anticorps par filtration. Le traitement de fond inclut la corticothérapie, l’utilisation d’immunosuppresseurs, voire l’association des deux. »
Mais le Pr Shahram Attarian reste optimiste sur l’efficacité du traitement, et se félicite des progrès réalisés depuis ces 30 dernières années : « En termes d'évolution sous traitement, le pronostic est nettement amélioré par rapport aux années 1990. Les patients qu'on suit actuellement arrivent à mener une vie quasiment normale. On n’atteint pas la guérison, mais certains de nos patients continuent de travailler, à avoir une vie sociale. »
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Pour vraiment tout connaitre sur le Syndrome de la personne raide, ses causes, sa physiopathologie, son évolution en l’absence de traitement, son diagnostic, sa prise en charge, son évolution, écoutez l’épisode de Rare à l’écoute.
