Tout savoir sur l'Amylose hATTR

Les conséquences de l’amylose héréditaire à transthyrétine (hATTR) sont nombreuses. « Au niveau du système nerveux périphérique, l'atteinte principale est une neuropathie sensitive qui était classiquement considérée comme douloureuse », explique Dr Guilhem Solé, neurologue. Ce praticien hospitalier au sein du service de neurologie et maladies neuromusculaires du CHU de Bordeaux est également responsable du centre de référence pour les maladies neuromusculaires Atlantique Occitanie Caraïbes. « Il peut aussi y avoir des atteintes motrices, des membres supérieurs ou d'autres types d'atteintes », poursuit-il. Cette neuropathie est aussi caractérisée par une « atteinte dysautonomique » avec des vomissements éventuels, une diarrhée « qui peut être profuse et extrêmement gênante », des malaises qui peuvent « confiner au lit certains patients » ou encore des troubles érectiles chez les hommes. 

« La deuxième atteinte d'organe que l’on note très fréquemment dans les neuropathies amyloïdes familiale est l’atteinte cardiologique », expose Dr Guilhem Solé, « qui va se manifester par une insuffisance cardiaque restrictive et éventuellement des troubles du rythme et de la conduction ». Il peut également exister une atteinte rénale, « qui se manifeste par une glomérulopathie qui va entraîner une protéinurie ». L’Amylose hATTR peut aussi causer une atteinte oculaire avec « des kératites avec conjonctivite, des dépôts vitréens, un glaucome secondaire ou une angiopathie vitréenne ». 

Diagnostic précoce et prises en charge coordonnées

Face aux risques engendrés par ces atteintes multiples, un diagnostic précoce et un suivi régulier sont importants.  « Pour certains patients, on peut faire des dépistages présymptomatiques. Dans ces cas-là, on leur propose un bilan complet et un interrogatoire précis » pour dépister toute type d’atteintes, notamment les atteintes cardiaques, explique Dr Guilhem Solé. « Ce bilan sera réalisé de façon régulière. Plus le patient est jeune, plus ce sera espacé », précise-t-il. Un patient est généralement dépisté « une dizaine d'années avant la date de premières manifestations de la maladie chez les autres membres de sa famille ». Ce dépistage est annuel avant que le malade ne devienne « symptomatique ». Ensuite, les bilans sont proposés de manières de plus en plus rapprochée. La surveillance « va s'adapter en fonction des atteintes des organes et devenir de plus en plus fréquentes au fur et à mesure que la pathologie s'aggrave ». 

« Nous sommes face à une maladie pour laquelle la recherche médicale est extrêmement active. Ce qui a ses avantages et ses inconvénients ! », affirme le neurologue. Les nouvelles thérapies qui sont disponibles sont « très intéressantes » mais « la place de ces différentes thérapies les unes à côté des autres et leurs synergies sont encore mal connues », affirme Dr Guilhem Solé. La prise en charge traditionnelle « reposait essentiellement sur la transplantation hépatique » avec « une double, voire dans de très rares cas, une triple transplantation » quand il y a « une atteinte cardiologique et néphrologique ». Désormais, dans les formes plus précoces de la pathologie, « on peut utiliser des traitements qui permettent d’éviter l’aggravation de ces cas ». De nouveaux traitements « agissent comme des interrupteurs sur la production de transthyrétine sur le foie ».  

« Face à cette pathologie multi-systémique il est absolument nécessaire d'associer les différents spécialistes d'organes »

Dr Guilhem Solé, neurologue au CHU de Bordeaux 

« Les neurologues de ville et des hôpitaux vont assurer la prise en charge au quotidien des patients mais aussi les cardiologues, les néphrologues, ophtalmologues, les médecins de rééducation fonctionnelle, les imageurs et enfin les généticiens puisqu’il est absolument nécessaire de faire un dépistage familial dans cette pathologie », affirme-t-il.

https://www.whatsupdoc-lemag.fr/grand-format/medecins-vos-patients-ont-beaucoup-de-choses-vous-apprendre-sur-la-dystrophie

Pour vraiment tout connaitre l'Amylose hATTR, sur son diagnostic, le suivi des patients et la coordination de la prise en charge écoutez l’épisode de Rare à l’écoute.