Sept maladies s’ajoutent au dépistage néonatal à partir de janvier

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A partir de janvier 2023, le dépistage à la naissance chez tous les nouveau-nés, qui concerne actuellement six maladies, sera étendu à sept maladies supplémentaires, des affections héréditaires rares, a annoncé vendredi 18 novembre le ministère de la Santé.

Sept maladies s’ajoutent au dépistage néonatal à partir de janvier

© IStock 

Le gouvernement rejoint ainsi un avis de la Haute autorité de Santé (HAS), datant de 2020.

Le dépistage néonatal vise à rechercher chez l'ensemble des nouveau-nés certaines maladies rares mais graves, d'origine génétique pour la plupart. Objectif : prendre en charge le bébé avant l'apparition des premiers signes, pour lui permettre de se développer sans séquelles et de grandir le mieux possible.

Jusqu'à présent, six maladies rares peuvent être recherchées, par des tests biologiques à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard, ainsi que la surdité permanente néonatale.

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Les nouvelles maladies concernées sont l'homocysturie, la leucinose, la tyrosinémie de type 1, l'acidurie glutarique de type 1, l'acidurie isovalérique, le déficit en déshydrogénase de hydroxyacyl COA à chaîne longue et le déficit de captation de la carnitine.

Par ailleurs, la HAS vient de publier un avis recommandant la généralisation du dépistage de la drépanocytose, jusqu'alors ciblé en priorité sur les populations les plus à risque (originaires des Antilles, d'Afrique, du pourtour de la Méditerranée et de l'océan Indien).

En 2021, le programme national a permis de dépister 1 165 enfants atteints d'une des six maladies rares

Une prise en charge précoce de cette pathologie permet d'éviter de graves répercussions en santé. Une augmentation du nombre de cas a été constatée dans la dernière décennie (plus de 50% d'augmentation entre 2010 et 2020).

Le ministre de la Santé François Braun va "organiser, dès les prochains mois, les travaux préparatoires à la mise en œuvre concrète de ce dépistage" afin qu’il soit systématiquement proposé à tous les nouveau-nés en France dans les meilleurs délais, selon le communiqué.

La généralisation du dépistage de la drépanocytose a été intégrée au projet de loi de financement de la Sécurité sociale par amendement gouvernemental.

Des associations avaient dénoncé dans le passé le retard de la France en matière de diagnostic à la naissance de maladies rares.

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En 2021, le programme national a permis de dépister 1 165 enfants atteints d'une des six maladies rares actuellement recherchées, soit une incidence d'un malade pour 641 enfants dépistés.

Ajouter de nouvelles pathologies au programme de dépistage nécessitera une évolution de l'organisation des centres d'expertise mais aussi des maternités, avait relevé la HAS en 2020.

Avec AFP

 

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