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Cette extension du dépistage, dont pourront bénéficier tous les bébés nés à partir du 1er septembre 2025, concerne les déficits immunitaires combinés sévères (DICS), l'amyotrophie spinale infantile (SMA) et le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD), a indiqué le ministère dans un communiqué.
Les déficits immunitaires combinés sévères (DICS) sont une maladie rare qui affaiblit gravement le système immunitaire des bébés, les rendant vulnérables aux infections, qui peuvent devenir mortelles. Elle touche environ 1 bébé sur 30 000. Une greffe de moelle osseuse dans les deux premiers mois de vie peut sauver l'enfant.
L'amyotrophie spinale infantile (SMA), qui touche environ un bébé sur 7 000, est une maladie génétique rare et très grave. Elle se caractérise par une dégénérescence neuromusculaire irréversible. Dans ses formes les plus sévères, elle tue avant ses deux ans l'enfant atteint, rapidement victime de difficultés à s'alimenter ou à respirer.
Le déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD) est, lui, une maladie héréditaire qui empêche le corps de décomposer certains types de graisses. Cette pathologie touche en moyenne un nouveau-né sur 100 000. Une alimentation adaptée dès la naissance améliore la santé des enfants atteints.
De treize maladies dépistées à seize, dans les jours suivant la naissance
Le dépistage de ces trois maladies dès la naissance, décidé suite à des avis de la HAS datant de février 2022, février 2024 et juillet 2024, est « primordial pour permettre une prise en charge précoce des enfants », souligne le ministère de la Santé.
Jusqu'à présent, en France, dans les deux ou trois jours suivant la naissance d'un enfant, un dépistage - pas obligatoire mais fortement recommandé - est proposé pour 13 maladies, à partir de quelques gouttes de sang prélevées sur le talon du nourrisson et recueillies sur un buvard. Seize pathologies seront désormais dépistées.
L'objectif est de détecter certaines pathologies rares mais graves, généralement d'origine génétique, pour les prendre en charge avant les premiers signes et éviter, ou limiter, leurs impacts.
Cet élargissement du dépistage « s’inscrit en cohérence avec le quatrième plan maladies rares 2025-2030 qui prévoit de déployer les dépistages néonataux recommandés par la HAS », indique le communiqué.
Depuis 2018, le programme de dépistage s'est progressivement élargi, passant de cinq à 13 maladies dépistées.
Avec AFP
