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Si l’infertilité constitue aujourd’hui la principale raison du recours à l’assistance médicale à la procréation (AMP), elle n’est pas la seule. Dans certains cas, ces techniques sont mobilisées pour éviter la transmission à l’enfant de maladies génétiques particulièrement graves.
Pour les familles concernées, l’enjeu dépasse alors la simple conception : il s’agit de donner naissance à un enfant indemne de la pathologie identifiée chez au moins l’un des parents. Dans ce contexte, le diagnostic préimplantatoire (DPI), qui permet l’analyse du patrimoine génétique d’embryons issus d’une fécondation in vitro avant leur transfert dans l’utérus – est autorisé en France depuis 1999.
Le DPI ne concerne donc qu’un nombre limité de personnes. Selon l’Agence de la biomédecine, environ 1 000 demandes de DPI sont examinées chaque année, dont environ les deux tiers sont acceptées. Pour autant, il cristallise des questions scientifiques, éthiques et politiques majeures, d’autant plus vives que les cadres juridiques et les pratiques diffèrent sensiblement d’un pays à l’autre.
Le DPI en France : un usage strictement encadré
Le DPI consiste à analyser de une à quelques cellules prélevées sur l’embryon afin de rechercher une anomalie génétique. Réalisé simultanément sur plusieurs embryons obtenus au cours d’un même cycle de fécondation, il permet d’exclure du transfert dans l’utérus les embryons porteurs de ladite anomalie.
En France, le DPI est autorisé lorsqu’une anomalie responsable d’une maladie gravement invalidante, susceptible d’être à révélation tardive ou pouvant mettre prématurément en jeu le pronostic vital a été préalablement et précisément identifiée, chez l’un des parents ou l’un de ses ascendants immédiats.
La loi impose toutefois une restriction majeure quant à la finalité du test : le diagnostic ne peut avoir d’autre objet que la recherche de l’anomalie génétique préalablement identifiée, ainsi que l’identification des moyens de la prévenir ou de la traiter. Le DPI ne constitue donc en aucun cas un dépistage génétique général : il s’agit d’un test ciblé visant un risque connu.
Ce cadre juridique traduit une conception médicale du DPI : il s’agit d’une alternative à une interruption médicale de grossesse lorsque le risque de maladie est élevé. Ainsi, le dispositif est pris en charge par l’Assurance-maladie dans la limite de quatre cycles de FIV. En raison de la haute technicité exigée et d’une volonté de centralisation, seuls cinq centres spécialisés disposent d’un agrément : Paris, Strasbourg, Montpellier, Nantes et Grenoble.
Les termes de la loi française expliquent également les limites technologiques constatées dans notre pays. En France, étant donné que seule la recherche de la pathologie faisant l’objet du diagnostic est autorisée, le recours aux méthodes de séquençage modernes, dites « pangénomiques » (car elles permettent de séquencer l’intégralité du génome) demeure marginal.
Il en va autrement à l’étranger, où de telles techniques sont largement utilisées.
À l’étranger : le développement du dépistage des anomalies chromosomiques
Dans plusieurs pays, notamment aux États-Unis, au Royaume-Uni ou en Espagne, les progrès du séquençage génétique ont conduit à un usage différent du diagnostic préimplantatoire. Celui-ci est utilisé pour le dépistage général des anomalies chromosomiques chez l’embryon.
Ce type de DPI est appelé DPI-A, pour aneuploïdies. Les aneuploïdies sont des anomalies du nombre de chromosomes, telles que les trisomies ou les monosomies (parmi les exemples d’aneuploïdie les plus connus figure la trisomie 21, qui se caractérise par la présence d’un chromosome surnuméraire pour la 21e paire de chromosomes).
Le DPI-A ne consiste donc plus – ou plus uniquement – à rechercher une maladie génétique familiale identifiée. Il implique l’examen de l’ensemble des chromosomes des embryons produits par fécondation in vitro avant de les transférer dans l’utérus, afin de repérer ceux qui présentent un nombre chromosomique normal. Ces embryons sont supposés présenter de meilleures chances d’implantation et de naissance vivante.
À l’étranger, cette technique est largement proposée dans certaines cliniques, notamment dans le secteur privé, parfois au-delà des indications médicales strictes. Dans certains pays d’Europe, aux États-Unis ou encore au Canada, où le DPI-A est présenté comme un facteur d’accroissement des chances de réussite, il est utilisé dans une part importante des cycles de FIV.
Pourquoi, en France, cette pratique est-elle interdite ?
Cette situation s’explique par la volonté de limiter toute extension du diagnostic vers une sélection embryonnaire élargie, laquelle est perçue comme susceptible d’ouvrir la voie à des dérives eugéniques.
Certaines instances éthiques françaises ont cependant récemment contribué à relancer le débat, en recommandant d’évaluer l’intérêt médical de ces techniques dans un cadre strictement encadré.
Le Comité consultatif national d’éthique pour les sciences de la vie et de la santé (CCNE), dans son avis 129 de 2017, était favorable à l’autorisation de la recherche d’aneuploïdies, au cours des fécondations in vitro, pour les couples ayant recours au DPI et certains couples infertiles.
Pour l’Agence de la biomédecine, il convient également de s’interroger sur les conséquences de la possibilité du séquençage de l’ensemble du génome, y compris en matière de diagnostic prénatal.
Malheureusement, à l’heure actuelle, les données nécessaires pour fonder une décision manquent encore.
Le DPI-A : un bénéfice scientifique encore débattu
Le DPI-A repose sur une hypothèse biologiquement cohérente : les anomalies chromosomiques étant fréquentes chez les embryons humains (à hauteur de 30 à 60 % des embryons systématiquement étudiés au cours d’un diagnostic préimplantatoire, leur identification pourrait théoriquement améliorer les résultats de la FIV, diminuer le risque d’échec d’implantation, de fausse couche, d’interruption médicale de grossesse ou de naissance d’enfant atteint d’une maladie génétique grave.
Toutefois, les données scientifiques apparaissent moins convaincantes qu’attendu au regard des bénéfices escomptés.
Rappelons qu’un cycle de FIV correspond à une tentative complète, incluant stimulation ovarienne, ponction ovocytaire et transfert d’embryon(s), plusieurs transferts pouvant être issus d’un même cycle. En France, le taux de naissance vivante est d’environ 25 % par cycle initié. En pratique, les patientes réalisent en moyenne deux à trois cycles pour obtenir une naissance vivante, les chances augmentant de manière cumulative avec le nombre de tentatives. La distinction entre taux par transfert et taux par cycle initié est essentielle, le bénéfice observé du DPI-A portant principalement sur le premier indicateur.
Concrètement, lors d’une fécondation in vitro (FIV), plusieurs ovocytes sont fécondés en laboratoire afin d’obtenir un nombre limité d’embryons (souvent entre cinq et dix). Sans DPI-A, un ou plusieurs embryons sont sélectionnés sur des critères morphologiques et transférés, les autres pouvant être congelés. Avec DPI-A, chaque embryon est biopsié et seuls ceux considérés comme euploïdes (présentant le bon nombre de chromosomes) sont retenus pour le transfert.
Cette sélection entraîne de facto une diminution du nombre d’embryons disponibles. Les données issues de cohortes de FIV montrent qu’en moyenne 30 à 60 % des embryons au stade blastocyste (cinq à six jours de développement) sont aneuploïdes, proportion qui augmente avec l’âge maternel. Par exemple, chez une patiente obtenant huit blastocystes, le DPI-A peut conduire à n’identifier que deux à trois embryons euploïdes, voire aucun selon l’âge, réduisant d’autant les possibilités de transfert.
L’exclusion systématique des embryons mosaïques, c’est-à-dire comportant à la fois des cellules euploïdes et aneuploïdes, peut accentuer cette réduction, alors même que des naissances vivantes d’enfants sains sont rapportées après transfert de tels embryons.
Les conséquences de cette sélection sont multiples : diminution du nombre de transferts possibles par cycle, augmentation du nombre de cycles nécessaires pour obtenir une grossesse, et risque de perte d’embryons potentiellement viables.
Les études réalisées montrent dans de larges proportions une augmentation des taux de grossesse par transfert embryonnaire dans certains contextes, comme les échecs d’implantation ou les fausses couches à répétition.
Cependant, il ne semble pas en être systématiquement de même pour le taux de naissances vivantes par cycle initié, qui constitue pourtant l’indicateur le plus pertinent pour les couples. Le DPI-A pourrait même conduire à un taux de naissance diminué chez les femmes de moins de 40 ans.
Comment s’expliquent ces résultats ?
Plusieurs limites biologiques expliquent ces résultats contrastés. La biopsie embryonnaire repose sur l’analyse d’un nombre restreint de cellules, ce qui peut conduire à des erreurs d’interprétation du fait d’un problème de représentativité.
En présence de mosaïcisme embryonnaire, autrement dit lorsque l’embryon contient à la fois des cellules normales et des cellules aneuploïdes, les cellules prélevées pour être analysées peuvent ne pas refléter la constitution chromosomique de l’ensemble de l’embryon, conduisant à des résultats discordants ou à des erreurs de classification.
En outre, il existe parfois une capacité d’auto-correction. Ce phénomène constitue un facteur majeur de limites du DPI-A. Par ailleurs, la variabilité des conditions de prélèvement et les limites analytiques des techniques de séquençage peuvent contribuer à des faux positifs ou faux négatifs, notamment dans la détection du mosaïcisme.
Enfin, toutes les fausses couches ne sont pas liées à des anomalies chromosomiques, ce qui limite mécaniquement l’impact potentiel du dépistage de l’aneuploïdie sur les taux de naissance vivante.
Au regard de ces incertitudes, les sociétés savantes internationales, en particulier européenne (EHRE) et américaine, restent prudentes et ne recommandent pas l’utilisation systématique du DPI-A en pratique clinique courante pour tous les couples ayant recours à la FIV. Il pourrait exister un bénéfice pour certains sous-groupes de patientes, notamment les plus âgées, ou celles qui ont subi plusieurs fausses couches spontanées.
Les limites actuelles des connaissances soulignent la nécessité d’études rigoureuses, incluant également les aspects médico-économiques, afin d’évaluer l’intérêt réel du DPI-A selon les différentes populations de patientes et les contextes cliniques. En effet, la réalisation d’un DPI-A double le coût d’une FIV classique.
Pour combler ces lacunes, l’Agence nationale de sécurité du médicament et des produits de santé (ANSM) avait autorisé en 2021 l’Assistance publique – Hôpitaux de Paris (AP-HP) à mettre en œuvre un essai clinique (essai DEVIT) afin de collecter des données sur ces questions. L’objectif de cette étude était d’en évaluer les bénéfices et les risques.
Mais le 7 février 2024, le tribunal administratif de Montreuil (tribunal administratif de Montreuil, 8e chambre, 7 février 2024, no 2206833) saisi par la fondation conservatrice Jérôme-Lejeune, a annulé l’autorisation de l’ANSM, en rappelant l’interdiction légale du DPI-A, y compris au stade de la recherche.
Par une décision du 10 juillet 2025, la Cour administrative d’appel de Paris a confirmé la décision du tribunal administratif.
L’étude est donc interrompue, alors que l’évaluation objective des bénéfices et des risques nécessite précisément des travaux méthodologiquement solides.
Le DPI-A : un débat français particulièrement polarisé
En France, la question du DPI-A suscite un débat particulièrement clivé.
Certaines associations de patients, comme le collectif BAMP !, dénoncent une incohérence : le dépistage de la trisomie 21 est largement proposé pendant la grossesse, avec la possibilité d’une interruption médicale en cas d’anomalie, alors que le dépistage avant implantation reste interdit.
Le risque d’eugénisme n’est-il pas moindre lorsqu’il s’agit de sélectionner des embryons viables que dans la systématisation d’une proposition de détection d’une trisomie 21 chez le fœtus, quelques mois après le début de la grossesse ?
Cette situation crée de fait des inégalités d’accès, puisque seuls les couples disposant des ressources financières nécessaires ont le choix de se rendre à l’étranger.
À l’inverse, des opposants, comme la Fondation Jérôme-Lejeune, considèrent que l’extension du DPI vers le dépistage chromosomique pourrait renforcer une logique de sélection embryonnaire et poserait des questions éthiques majeures, notamment vis-à-vis du handicap.
Replacer la science au cœur de la discussion
Dans ce contexte, le débat ne se laisse pas aisément réduire à une opposition entre une évaluation scientifique supposée neutre et des prises de position liées à des considérations éthiques et sociétales.
Les données scientifiques disponibles concernant le DPI-A restent en effet discutées : si certaines études suggèrent un bénéfice dans des indications ciblées (échecs répétés d’implantation, fausses couches à répétition), d’autres soulignent l’absence d’amélioration significative des taux de naissances vivantes pour l’ensemble des patients ayant recours à l’AMP, ainsi que les limites liées au mosaïcisme embryonnaire, à la représentativité de la biopsie et à la variabilité des pratiques.
L’évaluation scientifique elle-même est donc marquée par des incertitudes, des choix méthodologiques et des interprétations divergentes.
Parallèlement, le recours au DPI-A soulève des enjeux qui dépassent le seul champ biomédical, notamment en matière de représentation du handicap, de sélection embryonnaire, d’équité d’accès aux soins et de finalités assignées à la médecine reproductive. Ces dimensions relèvent de choix collectifs et de cadres éthiques, qui ne peuvent être tranchés par les seules données scientifiques.
L’absence de cadre légal pour la recherche sur le DPI-A en France a paradoxalement freiné la production de données scientifiques nationales, comme le montre la décision du tribunal administratif de Montreuil.
La France ne conçoit l’évolution des techniques biomédicales autorisées que dans le respect des grands principes relatifs au corps humain, tels qu’inscrits dans le Code civil aux articles 16 et suivants, à l’exclusion de toute considération commerciale.
L’histoire du DPI illustre la tension permanente entre progrès biomédical, attentes des patients et préoccupations éthiques. Le DPI-A cristallise aujourd’hui des espoirs importants d’amélioration des résultats de la FIV, mais aussi des inquiétudes quant à ses implications sociétales.
Dans ce contexte, l’enjeu est peut-être moins de trancher immédiatement « pour » ou « contre » que de consolider les connaissances disponibles. Dépassionner le débat, mieux informer le public, soutenir la recherche et expliciter les incertitudes apparaissent comme des conditions essentielles pour orienter les décisions futures en matière de santé publique.
Dans un domaine marqué par la rapidité des innovations et l’ampleur des enjeux éthiques, la qualité des données scientifiques doit jouer un rôle déterminant dans la manière dont notre société définit et définira les choix collectifs à venir.
