Un bébé américain est devenu le premier patient au monde traité par thérapie génique sur-mesure

Visage rondelet et grandes billes bleues, KJ Muldoon, aujourd’hui âgé de 9 mois, a été diagnostiqué peu après sa naissance d’un trouble très rare et grave du métabolisme dit « déficit en carbamoyl-phosphate synthétase » ou CPS1.

Cette maladie est due aux mutations d’un gène codant pour une enzyme clé du fonctionnement du foie, et empêche ainsi les personnes qui en sont atteintes d’évacuer certains déchets toxiques produits par leur métabolisme.

« Quand vous cherchez sur Google ce qu’est une CPS1, vous voyez que c’est soit la mort, soit une greffe de foie », rapporte Nicole Muldoon, la mère de l’enfant, dans une vidéo de l’hôpital pour enfants de Philadelphie, dans le nord-est des États-Unis, où le nourrisson a été soigné.

Face à ce grave diagnostic, l’équipe médicale leur propose de tenter l’inédit : un traitement personnalisé reposant sur l’emploi de ciseaux moléculaires (Crispr-Cas9), une technologie révolutionnaire couronnée en 2020 par le Nobel de chimie.

Beaucoup d'espoir du côté des médecins

« Notre enfant était malade. Nous devions soit faire une greffe de foie, soit lui donner ce traitement n’ayant jamais été donné à personne auparavant (...) c’était une décision impossible », se souvient Kyle, le père du petit garçon.

En dépit de leurs peurs, le couple accepte et leur bébé reçoit en février une première perfusion, suivie de deux autres. « Le traitement est vraiment conçu uniquement pour KJ, de sorte que les variantes génétiques qu’il possède lui soient adaptées. Il s’agit d’un médicament sur-mesure », explique la médecin Rebecca Ahrens-Nicklas, spécialiste en génétique pédiatrique.

Une fois dans le foie, les ciseaux microscopiques contenus dans la solution administrée pénètrent dans le noyau des cellules et cherchent à modifier le gène en cause. 

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Une thérapie aux résultats prometteurs, selon l’équipe médicale, qui a publié jeudi une étude sur le sujet dans la revue New England Journal of Medicine.

KJ supporte désormais une alimentation plus riche en protéines et a besoin de moins de médicaments, décrit-elle, tout en précisant qu’un « suivi sur le long terme est nécessaire pour évaluer la sécurité et l’efficacité du traitement ».

La médecin Rebecca Ahrens-Nicklas espère que cette prouesse permettra à l’enfant de vivre « avec très peu de médicaments voire aucun » et pourra servir à d’autres. « Nous espérons qu’il sera le premier d’une longue série à bénéficier d’une méthodologie pouvant être adaptée aux besoins de chaque patient ».

Avec AFP