© DR / Midjourney
What’s up Doc : Aujourd’hui, le diagnostic du TSA tombe en moyenne au cours de la jeune enfance. Le projet Pelargos a-t-il pour ambition de diagnostiquer l’autisme à la naissance ?
Stéphanie Bioulac-Rogier : Non. L’objectif est d’identifier les facteurs de risque et de construite une sorte de gradient, à partir du recueil de données à la maternité. On sait déjà qu’il existe des facteurs associés aux troubles du neurodéveloppement : la prématurité, certaines complications de grossesse, une réanimation néonatale, des antécédents familiaux… Mais ces facteurs sont très peu spécifiques. L’enjeu du projet est donc de voir si, en combinant de nombreuses données, l’algorithme peut repérer des enfants plus à risque que la population générale de développer un TSA.
Quelles données sont analysées ?
S. B-R : Le projet s’appuie sur un très grand volume de données recueillies pendant la grossesse et autour de la naissance : les échographies du deuxième et du troisième trimestre, les conditions de l’accouchement, le périmètre crânien, la taille, le poids, la fréquence cardiaque, ainsi que de nombreuses informations concernant les deux ou trois premiers jours de vie. Ces données sont ensuite comparées entre des enfants diagnostiqués TSA et des enfants témoins afin de faire émerger des profils de risque et pouvoir intervenir précocement auprès d’eux.
« Les prises en charge précoces ont démontré leur efficacité : toutes les données vont dans ce sens »
Que permettrait concrètement ce repérage précoce ?
S. B-R : L’objectif est qu’un enfant identifié comme plus vulnérable puisse bénéficier d’un suivi renforcé pendant ses premières années de vie. On sait qu’il existe des signes précoces de TSA : difficultés d’ajustement postural dès les premiers mois, troubles précoces des interactions, retard dans les prémices du langage, les vocalisations ou le babillage.
Si ces enfants sont suivis très tôt, entre 0 et 2 ans, il devient possible de mettre en place des interventions précoces, notamment via des thérapies psycho-éducatives. Or, ce sont précisément ces prises en charge précoces qui ont démontré leur efficacité : toute la littérature scientifique et les recommandations de la HAS vont dans ce sens. Des protocoles, comme le modèle de Denver aux États-Unis, montrent des bénéfices importants lorsqu’on intervient tôt.
Comment ce dispositif pourrait-il s’intégrer dans le parcours de soins des nouveau-nés ?
S. B-R : L’idée serait que le score de risque puisse être transmis aux pédiatres ou aux professionnels qui suivent les nourrissons dans les premiers mois de vie. Ensuite, il faudrait évidemment accompagner les familles, expliquer clairement ce que signifie ce score, et proposer des stratégies adaptées. On est dans une logique de médecine prédictive, comme cela existe déjà pour d’autres pathologies, par exemple en cardiologie avec le risque de mort subite. Pourquoi la psychiatrie devrait-elle être exclue de cette réflexion ?
« Si l'enfant ne développe pas de TSA, pas grave, il aura simplement eu plus de stimulation »
Et s’il s’avère qu’un enfant à haut score de risque ne développe finalement pas de TSA ?
S. B-R : Rien n’est perdu : il aura simplement eu plus de stimulation. Le principal risque est surtout de générer de l’anxiété chez les parents. Mais concrètement, les interventions précoces consistent essentiellement à stimuler les interactions, le langage et l’attention conjointe de l’enfant. Il n’y a pas d’effet secondaire à cela. De plus, les familles ayant déjà un enfant avec un TSA nous disent souvent qu’elles auraient aimé être informées plus tôt afin de mettre en place des stratégies adaptées.
Aujourd’hui les recommandations indiquent qu’un diagnostic devrait pouvoir être posé entre 2 et 3 ans de vie, soit avant l’entrée en maternelle. Pourtant, en France, il est souvent établi entre 5 et 6 ans, vers la fin de la grande section. On a beaucoup de retard.
Que répondez-vous aux associations qui défendent une approche centrée sur la neurodiversité, qui pourraient se montrer prudente face à une détection très précoce de l’autisme ?
S. B-R : Bien-sûr, il n’y a pas un trouble du spectre de l’autisme, il y en a plusieurs. Entre un enfant non verbal et le « génie » en arithmétique, il est effectivement compliqué de faire des généralités. L’idée n’est pas de supprimer les différences, mais de repérer les situations de vulnérabilité pour proposer un accompagnement adapté.
D’ailleurs les enfants présentant des TSA avec peu de retentissement sont souvent diagnostiqués plus tardivement. On le voit notamment chez les jeunes filles « haut niveau » qui développent des mécanismes de compensation importants. Elles peuvent passer inaperçues jusqu’à l’adolescence, puis développer un épuisement cognitif majeur, des troubles anxiodépressifs, voire des passages à l’acte suicidaires.
Pour être validé scientifiquement et poursuivre son ambition, Pelargos a besoin d’inclure 2 000 enfants, dont 1 000 diagnostiqués TSA. C’est la raison pour laquelle vous lancez aujourd’hui un appel à participation auprès des hôpitaux et des maternités …
S. B-R : C’est cela. Pour le moment, en plus du CHU de Grenoble, quatre structures normandes ont rejoint le programme.
En revanche, ce qui est un peu compliqué dans cette étude, c’est d’y inclure des populations issues d’une même maternité afin d’avoir des données vraiment comparables. Concrètement, lorsqu’un diagnostic de TSA est posé chez un enfant, nous devons retrouver les données périnatales de cet enfant dans sa maternité de naissance, pour les comparer à celles d’enfants témoins nés dans cette même structure. Or aujourd’hui, les familles sont très mobiles. On peut poser un diagnostic de TSA à Grenoble chez un enfant qui est né dans une autre ville. Cela suppose donc une collaboration étroite entre les équipes de pédopsychiatrie qui suivent les enfants et les services de gynécologie-obstétrique des hôpitaux ou les maternités concernées. C’est probablement là tout l’enjeu et la complexité du projet.
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