« Tous les patients à qui nous diagnostiquons l’amylose ont vécu une errance de diagnostic. Certains patients ne sont diagnostiqués qu’au bout de 10 ans. »

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Maladie au diagnostic délicat, l’amylose est peu connue au sein du corps médical. Disposant de sa journée mondiale depuis peu, elle concerne tout de même 200 000 cas en France, par an. Un chiffre certainement inférieur au nombre réel. Sophie Georgin-Lavialle, professeur de médecine interne et membre du conseil scientifique de l’association française contre l’amylose (AFCA) et de l’alliance internationale contre l’amylose nous explique pourquoi les médecins ne la détectent pas facilement.

« Tous les patients à qui nous diagnostiquons l’amylose ont vécu une errance de diagnostic. Certains patients ne sont diagnostiqués qu’au bout de 10 ans. »

Sophie Georgin-Lavialle, professeur en médecine interne à la faculté de médecine Sorbonne Université et praticien hospitalier dans le service de médecine interne de l’hôpital Tenon

What’s up doc : Qu’est-ce que l’amylose ?

Sophie Georgin-Lavialle : Les amyloses sont un ensemble de maladies hétérogènes dont la caractéristique principale est le dépôt dans les organes de protéines mal repliées qui vont former des plaques d’amylose. Les types diffèrent selon les protéines : l’amylose cardiaque à transthyrétine sauvage dont le cœur est l’organe cible, l’amylose AL où les protéines touchent le rein et le cœur, l’amylose à transthyrétine mutée qui provoque essentiellement des problèmes neurologiques et l’amylose AA inflammatoire, dont je m’occupe.

Aviez-vous des raisons personnelles pour vous être penchée sur l’amylose inflammatoire ?

S G-L : Pas du tout. Je suis spécialisée en médecine interne, je suis spécialiste de tous les organes et je m’occupe des maladies immuno-inflammatoires. L’amylose AA touche beaucoup d’organes et est la conséquence d’un grand nombre de maladies inflammatoires. Cela fait donc 10 ans que je travaille sur celle-ci.

« Elle n’est pas si rare, on compte 150 000 cas d’amylose chez le sujet âgé »

C’est une maladie rare, pourquoi est-il important que les médecins généralistes la connaissent ?

S G-L : Elle n’est pas si rare, on compte 150 000 cas d’amylose chez le sujet âgé pour l’amylose transthyrétine sauvage. Dans les autres on est autour de 5 000 à 10 000 au total en France. En ce qui concerne l’amylose inflammatoire, on dénombre 500 cas en France mais ils ne sont pas tous répertoriés.

Je travaille main dans la main sur toutes les amyloses, avec l’association française contre l’amylose, une association très dynamique.

Nous pensons que vu le nombre de patients qui la contractent, il faut sensibiliser tout le monde à cette maladie. Certains patients ne sont diagnostiqués qu’au bout de 10 ans. Surtout dans le cas d’atteinte cardiaque, les signes sont peu spécifiques comme la dyspnée ou la fatigue. Dans la variété dont je m’occupe, les symptômes vont être aspécifiques comme des troubles digestifs, une asthénie, des œdèmes des membres inférieurs, cela ne fait pas tout de suite penser à cette maladie.  

Ensuite l’amylose était un item du programme des ECNI, et il a été retiré. Quand c’était un item entier, les futurs médecins la connaissaient. Maintenant que ce n’est plus au programme, il se peut que ce ne soit plus trop enseigné.

Certains patients n’ont pas été soignés en raison de cette méconnaissance ?

S G-L : Bien sûr ! Tous les patients qui arrivent chez nous et à qui nous diagnostiquons l’amylose ont vécu une errance de diagnostic. C’est souvent le cas pour les amyloses cardiaque ou les patients attendent plusieurs années avant d’être soignés. Les symptômes sont aspécifiques et commencent petit à petit. Ils passent inaperçus ou sont pris pour une autre maladie.

Laquelle ?

S G-L : Quand nous regardons les quatre plus grandes variétés d’amylose : l’amylose cardiaque est prise pour une insuffisance cardiaque ou de la cardiomyopathie hypertrophique. Quand il y a juste de la sthénie, ce n’est pas détecté et souvent traité par le mépris. Dans le cas de fourmillements ou d’anomalies neurologiques, cela peut passer inaperçu ou être pris pour une neuropathie.

En général, dans la forme hématologique elle est bien prise en charge car les hématologues la connaissent bien.

Pour finir dans le cas d’amylose inflammatoire, les patients présentent parfois une petite asthénie ou une insuffisance rénale qui peut être prise pour une fatigue ou une insuffisance rénale chronique non étiquetée.

« Maintenant que l’amylose n’est plus au programme des ECNI, il se peut qu’elle ne soit plus enseignée »

Y-a-t-il des traitements en cas de détection précoce ?

S G-L : Si les organes sont déjà lésés par des plaques d’amyloses il est difficile de revenir en arrière car elles sont insolubles et nous n’avons pas de médicaments pour les solubiliser. Quand un organe est déjà atteint l’objectif est de le stabiliser, voire de le remplacer.

Il y a maintenant dans la forme d’amylose cardiaque à transthyrétine, des médicaments extrêmement modernes. C’est une nouveauté !  Avant le patient devait recevoir des greffes de cœur et de foie.

Pour l’amylose AL, les traitements fonctionnent de mieux en mieux pour stabiliser l’immunoglobuline qui se dépose. Il ne faut pas qu’il y en ait trop.

Il n’y a malheureusement pas de traitements spécifiques dans le cas d’amylose AA. Il faut traiter la cause de l’inflammation. Elle est toujours secondaire à une inflammation parfois chronique.

Dans certains cas, ce sont des maladies génétiques de l’inflammation : la plus fréquente étant la fièvre méditerranéenne familiale inflammatoire pour laquelle nous disposons de biothérapies dirigées contre les cytokines pro-inflammatoires.

Enfin pour l’amylose AA, le mieux est de trouver la cause avant que le dépôt ne s’accumule.

Ce sont des traitements coûteux tout comme les chimiothérapies. Plus on les prend à temps moins on en aura à administrer.

« Devant la plus fréquente : l’amylose cardiaque à transthyrétine sauvage, le médecin généraliste doit l’adresser à un cardiologue »

Certaines personnes sont plus à risque que d’autres ?

S G-L : Dans le cas d’amylose à transthyrétine sauvage ce sont des personnes âgées, de plus de 60 ans et plus souvent des hommes caucasiens.

Pour la transthyrétine mutée, c’est génétique.

Pour la globulinique, il n’y a pas de profil type.
Dans le cas de l’inflammatoire, certains patients présentent des inflammations chroniques.

https://www.whatsupdoc-lemag.fr/video/la-consult-de-martial-jardel-jeune-medecin-generaliste-jai-loue-un-camping-car-pour-faire-un 

Que doit faire un médecin généraliste quand il a une suspicion d’amylose ?

S G-L : Devant la plus fréquente : l’amylose cardiaque à transthyrétine sauvage, le médecin généraliste doit l’adresser à un cardiologue qui va faire une échographie si la suspicion est forte.  Pour les autres variétés d’amyloses le médecin généraliste doit orienter le patient vers les spécialistes respectifs c’est-à-dire le neurologue, le néphrologue, l’hématologue ou l’interniste.

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