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Mucoviscidose, maladie de Ménière, Charcot, Crohn ou Huntington font partie des plus connues de ces 7 000 maladies rares, dont plus de 80% sont d'origine génétique.
Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche moins d'une personne sur 2 000, selon la définition de l'OMS. En France, elles concernent plus de 3 millions de personnes si l'on prend en compte l'entourage de la personne malade, soit 4,5% de la population.
Dans la moitié des cas, elles touchent des enfants de moins de 5 ans. Et elles causent 10% des décès entre 1 et 5 ans.
"Trois cent millions de personnes sont atteintes dans le monde", a encore rappelé mardi lors d'une conférence de presse Yann le Cam, directeur général de l'ONG Eurordis, qui coordonne la journée internationale des maladies rares, organisée jeudi. Il appelle à un "plan européen d'action" sur le sujet.
Un quatrième plan à 36 millions
En Europe, la France a longtemps fait figure de pionnière, en mettant en œuvre, depuis 2005, trois plans nationaux qui ont notamment acté la création de filières spéciales et la labellisation de centres de référence pour la prise en charge des maladies rares (CRMR) - des centres experts devenus des modèles.
Pour autant, de nombreuses personnes restent encore mal orientées : "l'accélération de la lutte contre l'errance diagnostique doit être une priorité" du nouveau plan, pressent les acteurs de la "Plateforme Maladies Rares", qui regroupent des associations, acteurs privés et publics, salariés et bénévoles.
"La volonté du gouvernement est de poursuivre les efforts réalisés depuis 20 ans", a assuré mercredi la ministre de la Santé Catherine Vautrin, répondant à l'Assemblée à une question du député démocrate Philippe Berta.
Elle a notamment évoqué ce qui sera un "élément majeur du quatrième plan" : le déblocage de "36 millions d'euros supplémentaires qui permettront d'augmenter le maillage des centres sur l'ensemble du territoire".
Les associations espèrent une série de mesures "ambitieuses et structurantes", a souligné mardi Laurence Tiennot-Herment, présidente de l'AFM-Téléthon.
Au sein des maladies rares, les maladies ultra-rares sont majoritaires en nombre (85%), mais ne concernent, chacune, que moins d'une personne par million d'habitants, soit quelques dizaines de patients en France.
« Coup de booster » sur le dépistage prénatal
Or l'industrie pharmaceutique se concentre sur des maladies offrant des perspectives commerciales, selon Laurence Tiennot-Herment.
Elle cite l'exemple de la maladie de Crigler-Najjar, causée par une carence d'une enzyme spécifique du foie. "Un essai clinique en cours montre des résultats très encourageants mais il faudra encore beaucoup d'argent avant une autorisation de mise sur le marché du candidat médicament, qui n'intéresse personne", regrette-t-elle.
"Dans le nouveau plan, nous souhaitons que personne ne reste au bord du chemin", insiste-t-elle.
L'autre cheval de bataille des associations concerne le diagnostic prénatal : la France dépiste aujourd'hui à la naissance 13 maladies (telles que la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale).
Un progrès par rapport aux sept maladies qui étaient recherchées jusqu'à l'année dernière, mais on reste bien loin de certains voisins européens (comme l'Autriche, l'Espagne, l'Italie ou le Portugal) qui en dépistent parfois près de 30.
"Il faut donner un coup de booster au programme de dépistage prénatal, en anticipant les progrès thérapeutiques", a plaidé Christian Cottet, de l'AFM-Téléthon.
"Chaque année en France, il y a environ une centaine de naissances d'enfants atteints d'amyotrophie spinale, dont 60 sont concernés par la forme la plus sévère, qui tue les bébés entre 18 et 24 mois", a-t-il illustré. "Alors que des progrès thérapeutiques fantastiques ont eu lieu, permettant aux enfants traités d’avoir une vie très améliorée, nous devons faire cesser cette ‘non assistance à enfants en danger’ !"
Avec AFP