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Cette maladie de l’oxydation des acides gras se caractérise par un déficit d'un enzyme nécessaire à la dégradation des lipides.
"Les symptômes sont variés et la maladie peut évoluer très rapidement, entraînant le décès. Le dépistage à la naissance contribuera à réduire l’errance diagnostique et le retard à la mise en place d’un traitement qui vise à prévenir les épisodes de décompensation (...) et qui semble améliorer le pronostic des formes sévères", selon la HAS.
Pour trois autres maladies du métabolisme -la citrullinémie de type 1-(CIT-1), l’acidurie propionique (AP), l’acidurie méthylmalonique (AMM)-, la HAS a jugé que "l’état actuel des connaissances ne permet pas de les proposer au programme national de dépistage néonatal".
Une cinquième -le déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)- n'a pas été évaluée en "l’absence de marqueur biologique spécifique permettant de l’identifier" par la technologie de spectrométrie de masse en tandem.
Jusqu’à présent, 13 maladies sont recherchées les jours suivant la naissance
Ces recommandations pourront être actualisées en fonction de l’évolution des connaissances scientifiques, de la disponibilité de marqueurs fiables et d’un bénéfice individuel démontré pour l’enfant dépisté, a précisé l'autorité sanitaire.
Jusqu'à présent, en France, 13 maladies sont recherchées par des tests biologiques effectués les jours suivant la naissance, à partir d'une goutte de sang prélevée au talon du nouveau-né et recueillie sur papier buvard.
Le dépistage néonatal vise à détecter certaines maladies rares mais graves, comme la mucoviscidose ou l'hypothyroïdie congénitale, d'origine génétique pour la plupart. Objectif : une prise en charge avant l'apparition des premiers signes, pour éviter ou limiter les impacts sur la santé des enfants.
La HAS a étendu le dépistage à sept affections héréditaires en 2023
Depuis début 2023, à la suite de recommandations de la HAS, ce dépistage a été étendu à sept affections héréditaires rares affectant le métabolisme.
La HAS a recommandé mardi qu’une première information sur le dépistage à la naissance soit donnée aux parents lors des consultations du troisième trimestre de grossesse.
https://www.whatsupdoc-lemag.fr/article/des-depistages-genetiques-la-naissance-pour-detecter-lamyotrophie-spinale-ca-y-est-cest
Elle a aussi insisté sur "la nécessité de fournir les moyens humains et financiers nécessaires à la mise en œuvre de ce dépistage et au suivi des nouveau-nés dépistés sur tout le territoire".
Avec AFP